Муковисцидоз — это не редкая мутация, а тяжёлое генетическое заболевание, которое затрагивает весь организм. Больше всего страдают лёгкие и пищеварение. Люди с муковисцидозом могут выглядеть обычными, но их жизнь — это постоянная борьба за каждый вдох и за усвоение еды.
Содержание
Почему появляется муковисцидоз
Виноват один поломанный ген. Он называется CFTR. У здорового человека этот ген помогает клеткам выделять слизь нормальной густоты — нужной, чтобы увлажнять дыхательные пути и помогать переваривать пищу. У людей с муковисцидозом слизь становится очень густой. Она скапливается, забивает бронхи и протоки в органах. В лёгких это вызывает воспаления и инфекции. В кишечнике — проблемы с пищеварением.
Заразиться муковисцидозом невозможно. Это наследственная болезнь. Чтобы ребёнок заболел, оба родителя должны быть носителями повреждённого гена. Таких людей довольно много — около 1 из 30. Но сами они могут быть полностью здоровыми и даже не догадываться о мутации.
Что происходит в организме при муковисцидозе
Главная проблема — густая и липкая слизь. Она не выходит наружу. Из-за этого начинаются:
- Постоянные инфекции лёгких. Бактерии застревают в бронхах и быстро размножаются. Это вызывает кашель, повышение температуры, слабость и одышку. Со временем лёгкие повреждаются.
- Проблемы с пищеварением. Поджелудочная железа тоже выделяет густую слизь. Она перекрывает протоки. Ферменты не попадают в кишечник, пища плохо переваривается. Особенно жиры. Человек теряет вес, страдает от поносов, вздутия и болей в животе.
- Нарушение работы других органов. Часто страдает печень, синусы, репродуктивная система. У мужчин почти всегда возникает бесплодие. У женщин беременность возможна, но требует наблюдения.
Когда появляются первые симптомы
Болезнь проявляется уже в детстве. Иногда — в первые дни жизни. Часто — через несколько месяцев. Родители замечают, что ребёнок плохо набирает вес, часто болеет бронхитом или пневмонией, у него жирный и плохо пахнущий стул. Еще один частый симптом — солёная кожа. У детей с муковисцидозом пот содержит много соли. Некоторые мамы замечают, что, целуя ребёнка, чувствуют солоноватый привкус.
Как ставят диагноз
Раньше диагноз ставили поздно. Сейчас в России всех новорождённых проверяют на муковисцидоз. Это часть скрининга в роддоме. Если есть подозрение, делают дополнительные тесты:
- Потовый тест. Измеряют, сколько соли в поте. При муковисцидозе её очень много.
- Генетический анализ. Ищут мутацию в гене CFTR.
- Функциональные пробы лёгких и органов пищеварения. Чтобы понять, насколько болезнь повлияла на организм.
Можно ли вылечиться
Полностью вылечить муковисцидоз пока нельзя. Но сейчас есть лекарства, которые улучшают работу повреждённого гена. Они называются модуляторы CFTR. Не всем они подходят, но в некоторых случаях позволяют жить почти как здоровый человек.
Кроме того, важно постоянно:
- Разжижать слизь и помогать ей выходить. Для этого делают дыхательную гимнастику, используют специальные ингаляторы, принимают муколитики.
- Лечить инфекции. При обострениях назначают антибиотики — часто сразу в вену.
- Принимать ферменты. Это помогает переваривать пищу и набирать вес.
- Следить за питанием. Диета должна быть калорийной, с высоким содержанием белков и жиров. Часто врачи советуют добавлять витамины и соли.
- Наблюдаться у специалистов. Поддержка нужна всю жизнь. Хорошо, если рядом есть команда — пульмонолог, гастроэнтеролог, диетолог, физиотерапевт. В СМ-Клиника https://www.smclinic.ru/diseases/mukovistsidoz/ есть опытные врачи, которые знают, как вести пациентов с муковисцидозом на каждом этапе.
Что с продолжительностью жизни
Раньше муковисцидоз считался приговором. Но за последние 20 лет всё изменилось. Если раньше дети с этим диагнозом редко доживали до школы, то сегодня многие взрослые с муковисцидозом работают, учатся, создают семьи. При правильном лечении продолжительность жизни может превышать 40–50 лет. А с появлением новых препаратов — и больше.
Можно ли заранее узнать, будет ли у ребёнка муковисцидоз
Да. Есть генетическое тестирование. Его можно сделать парам до зачатия. Если оба родителя — носители мутации, вероятность рождения больного ребёнка — 25%. В этом случае есть выбор: или ЭКО с генетической диагностикой, или другие репродуктивные варианты. Об этом важно знать заранее.
Что важно запомнить
Муковисцидоз — это тяжёлая, но управляемая болезнь. Главное — вовремя поставить диагноз, подобрать лечение и соблюдать его каждый день. Люди с муковисцидозом могут жить долго, если получают нужную помощь. И самое главное — они не опасны для окружающих. Это не инфекция, а генетическая особенность.
Если вы или ваш ребёнок попали под подозрение, не бойтесь. Сейчас есть всё, чтобы держать болезнь под контролем. И с этим можно жить.
